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“凤象者五,五色而赤者凤,黄者鵷雏,青者鸾,紫者鸑鷟,白者鸿鹄”出自《小学绀珠》王应麟。
不知道为什么,今天在写到孟夏的眼中有光彩的时候,不自觉地想到了视网膜母细胞瘤(RB),罹患RB的话瞳孔可见黄白反光。
额……可能是因为今天刚开了CFMSA的会吧,就想起前些时,国际罕见病日的时候写过一篇科普推文,其中就有写到RB。
所以也在这里给亲们科普一下吧~
疾病概述:视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤,起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。分为遗传型和非遗传型:大多数单眼患者属非遗传型RB,还有部分属遗传型RB;遗传型RB约占45%,其中主要是双眼患者或有家族史者,还有部分单眼患者以及三侧性RB(双眼RB合并颅内肿瘤)患者。
遗传型RB视网膜母细胞瘤由RB1基因突变所致。RB1基因编码的RB蛋白参与细胞周期调控,抑制细胞异常增殖。如果RB1突变导致视网膜细胞缺少RB蛋白,便会出现细胞异常增殖而最终发生视网膜母细胞瘤。临床上呈常染色体显性遗传,子代有约50%遗传该肿瘤的风险。
流行病学:新生儿RB的发生率为1/20 000~1/15 000;75%的病例发生于3岁以前;全世界每年大约有9000例新增患者;我国每年新增患者约为1100人,且84%为晚期高风险患者。
临床表现:RB最常见的是白瞳症,俗称“猫眼”,即瞳孔可见黄白色反光,根据发病部位可分为:单侧性、双侧性、三侧性(双侧合并颅内肿瘤)。单侧性RB患儿发病较迟,通常在2~3岁时发生;双侧性RB患儿发病较早,通常一岁以内发病;患眼可因肿瘤位于后极部,视力低下,而发生失用性斜视;早期表现为灰白色,圆形或椭圆形拱状肿物,可向玻璃体隆起,或沿脉络膜扁平生长。
PS:我的孟夏没有患RB嗷~