《妇产科规培历险记》石韫玉而山辉

19、生殖科风云 规培在日复

　　规培在日复一日的工作和科研生活中进入了尾声。研三最后的规培时间里，我去了生殖科进行轮转，不同于妇科和产科，生殖科没有病房，只有快节奏的门诊和取卵、移植手术室。现在回想起在生殖科轮转的日子，累是累了点，但也是我规培三年期间学东西最多，交盆友最多的时候。
　　写到这里，我还想感谢生殖科的C主任，她符合我对女强人的所有幻想，年轻有为、为人师表、学历高、能力强（无论是管理能力还是科研教学能力）、人品正。更关键的是，她也是唯一一个把规培生当学生看的主任，还记得第一次和她上门诊，小心翼翼、犹犹豫豫地不敢写处置方案，C主任对我说的话我犹记于心：“你是学生，学生就是来学习的，犯错很正常，你大胆做，老师在这给你把关呢，你怕什么？”规培三年，听惯了责骂和怀疑的话，第一次从一个素不相识的主任口中听到这样安慰和鼓励的话，我第一次感到如此心安。但我同时很遗憾自己不是科研那块料，不然我一定会想尽办法申请到C主任的博士名额，跟着她干几年科研的。
　　我所在的这家规培医院的生殖科，或许是全院最爆火的科室（没有之一），每天早晨7点钟，候诊大厅就排起了长队，所以当我们7:30上班的时候，门诊那条小小的走廊就被前来就诊的患者围得水泄不通了。这天是周一，科里人满为患，我上初诊班（就是给第一次来就诊的患者写门诊病历）。我坐在初诊室的电脑前。今天和我一起上初诊班的还有另一个规培生小陈，我们俩轮流叫号，忙得像流水线上的工人。
　　"下一个。"我对着叫号系统喊了一声。
　　门被推开，走进来一个中年男人。他穿着一件洗得有些发白的深蓝色夹克，头发理得短短的，鬓角已经泛白，看着约莫四十岁出头。他手里攥着一个塑料袋，里面装着几本皱巴巴的病历本，站在门口犹豫了一下，才走了进来。
　　"您好，请坐。"我指了指对面的椅子。
　　他坐下，把塑料袋放在膝盖上，两只手搓了搓，嘴唇动了动像是有话要说，又不知道怎么开口。
　　"您今天是来咨询什么的？"我主动问。
　　"我......"他顿了一下，像是在组织语言，"我是替我哥和我嫂子来问的。"
　　"您哥哥和嫂子？"我停下敲键盘的手往门外张望了一下，"他们本人没来吗？"
　　"我哥身体不方便，来不了。我嫂子......"他又顿了一下，声音低了几分，"我嫂子也不太方便来。"
　　"方便说一下具体是什么情况吗？"我放下笔，看着他。
　　他深吸一口气，开始断断续续地讲了起来。他叫王建军，四十岁，在城郊一个机械厂上班。他哥哥叫王建国，比他大五岁，小时候得了小儿麻痹症，左腿肌肉萎缩，走路一瘸一拐，干不了重活，一辈子没出去打过工，一直跟着父母住在村里。嫂子叫李秀兰，是邻村的姑娘，娘家条件不好，她本人有"智力障碍"，按村里的说法就是"傻子"。两个人经人介绍结了婚，到现在已经八年了。
　　"他们生了三个孩子。"王建军说到这里，语速忽然慢了下来，像是在斟酌每一个字，"老大是个男孩，今年七岁，生下来就跟他妈一样，叫人都不会叫，现在还在穿开裆裤。老三也是男孩，四岁，更严重，连走路都走不稳。中间那个是个闺女，今年六岁，上小学一年级。"

　　他停了一下，低着头看着自己粗糙的手指："那闺女吧，外表看着正常，白白净净的，也认识几个字，但她老师说她......说她反应慢，比班里的孩子都慢。作业写不完，算数算不明白，有时候叫她两三遍她才有反应。老师找了我好几回，说我哥嫂管不了孩子，让我当叔叔的多上点心。"
　　"您说二女儿外表正常，但学习吃力，反应慢？"我问。
　　"对。"他点了点头，"她长得不像她妈，像我们家人，白皮肤，大眼睛，看着挺机灵的。但就是......就是学东西慢，比别的孩子慢一大截。她班上同学都已经会两位数的加减法了，她还在扳手指头算五加三。."
　　他说到这里，喉咙像是被什么东西哽住了。他停了几秒钟，用力咽了一口唾沫，才继续往下说："我就想着，她笨一点也就笨一点吧，能健健康康长大就行。但后来我听说，像她这种情况，怕就怕不是笨，是遗传了她妈的病，我们去城里大医院看过，医生说叫什么“脆性X综合征””
　　"所以你今天是来咨询，想再生一个？"
　　"对。"他抬起头，眼神里带着一种说不清的东西——是希望，也是疲惫，"我就想问问，有没有办法生个正常的孩子。我哥嫂都这样了，家里的担子总得有人挑。我想着能不能再要一个，趁我还能干得动，把他带大。将来我老了，这孩子也长大了，好歹能照顾他爹妈和两个哥。"
　　我坐在电脑前，键盘上的手指悬着，一时不知道该敲什么。王建军很平静地说着这些——让一个尚未出生的孩子，来承担起照顾三个智障亲人、一个不能自理的爹的未来。
　　"脆性X综合征确实是目前已知最常见的遗传性智力障碍病因之一。"我点了点头，"它是由X染色体上FMR1基因突变导致的。这种病的遗传模式比较复杂——男性患者通常表现出中度到重度的智力障碍；而女性携带者，因为两条X染色体中有一条是正常的，所以症状往往较轻，可能只是学习困难、社交焦虑等。"
　　我顿了顿，看着他："您说的这个情况，确实要高度怀疑是脆性X综合征。如果确诊了，那么您嫂子就应该是FMR1基因的全突变女性，她的每一个孩子都有50%的概率遗传到那个异常X染色体。"
　　"那......那能治吗？"他问。
　　"目前没有治愈的方法。"我如实回答，"但可以做一些干预和康复训练，帮助孩子最大程度地发育。但您今天来咨询的是生育问题——如果确诊是脆性X综合征，那么可以通过胚胎植入前遗传学检测，也就是三代试管婴儿技术，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植。"
　　"三代试管？"他眼睛亮了一下。
　　"对。但这个技术的前提是——必须明确致病基因是什么。也就是说，需要先给您嫂子和三个孩子做基因检测，确认是否存在FMR1基因的突变，并且明确突变类型。"我解释道，"如果检测结果确认是脆性X综合征，那么就可以进入三代试管的流程。"
　　"要花多少钱？"这时大多数患者更为关注的问题。
　　"基因检测的费用大概在几千元到上万元不等。而三代试管的费用，根据医院和方案的不同，一个周期大概在十万左右。"我说得很慢，每一个数字都像一块石头，落在他面前的水面上。
　　他沉默了很久，低着头看着自己放在膝盖上的手。那双手很粗糙，指甲缝里有洗不掉的机油痕迹。过了好一会儿，他才抬起头，嘴角扯了一下，露出一个有些僵硬的笑："医生，我知道了。我回去跟我哥商量商量。"
　　我点点头，写好门诊病历交给他。他站起来，把那张单子小心翼翼地折好，放进夹克的内侧口袋里，然后冲我点了点头："谢谢医生。"

　　我坐在电脑前，看着空白的病历界面，那个问题像一根刺一样扎在脑子里。一个正常的孩子，出生在一个父母和三个手足都智力残缺的家庭里。他从小就要学着照顾哥哥姐姐，上学就要接受别人异样的目光，长大了就要背负起整个家的未来。他来到这个世界上，不是被爱召唤的，是被"需要"召唤的——需要他来接班，需要他来撑住这个摇摇欲坠的家。他的命运在出生之前就已经被写好了：你要健康，你要懂事，你要能干，你要帮我们活下去。
　　试管婴儿技术能筛掉致病基因，但筛不掉命运加诸于这个孩子身上的重量。那个孩子出生的时候是健康的，但他的人生从一开始，就比别人多背了一副担子。那副担子不是他选的，是别人替他选的。
　　有人说人生最大的分水岭是羊水，过去的我相信努力改变一切，现在的我觉得这话说得天衣无缝。有些人生，一开始就无解。